Беременность и маркеры хромосомной аномалии

Если при ультразвуковом исследовании и/или биохимическом скрининге были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика (хорионбиопсия/плацентобиопсия/амниоцентез/кордоцентез) с целью взятия клеток плода и их микроскопического анализа. 

Хорионбиопсия (10-14 неделя) – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. 

Плацентоцентез (14-18 недель) – взятие нескольких ворсинок из плаценты плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Техника выполнения принципиально не отличается от хорионбиопсии.

Амниоцентез (16-20 недель) – забор околоплодных вод под ультразвуковым контролем для получения образца амниотической жидкости с целью исключения хромосомной патологии у плода.

Кордоцентез (20-21 неделя) – пункция сосудов пуповины плода под ультразвуковым контролем с целью забора образцов крови плода.

КАК ПРОВОДИТСЯ инвазивная пренатальная диагностика:

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион (хорионбопсия), в плодный пузырь (амниоцентез) или сосуды пуповины (кордоцентез) и происходит забор материала. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.

КАКОВЫ РИСКИ ПРОВЕДЕНИЯ ХОРИОНБИОПСИИ:

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении инвазивной пренатальной диагностики тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. 

На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы рекомендуем пройти эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.